谷歌近日发布了名为“AlphaGenome Atlas”的平台，该平台收录了人类基因组中约90亿种单碱基变异的影响预测。作为一个全面的基因变异影响目录，任何人都可以通过网站免费访问，用于学术研究。
在人类基因组解析领域，这项技术有望彻底改变我们对生物学的理解及疾病治疗的能力。然而，如何解读基因变异在分子层面对生物学的具体影响，一直是一个难题。由于人类基因组中存在约90亿种可能的单碱基变异，逐一在实验室中验证几乎不可能实现。
针对这一挑战，谷歌开发了AI模型AlphaGenome，能够预测基因变异对生物学过程的影响。此前，AlphaGenome已被广泛应用于特定变异的分析。此次，谷歌通过大规模的预测预计算，极大地扩展了模型的应用范围，打造了一个更易访问的资源。
此外，为帮助科学家快速识别最具影响力的基因变异，谷歌还发布了AlphaGenome变异影响评分。该评分结合了多个预测模型的优势，将预测结果汇总为单一数值，使研究人员能够快速对变异进行排序，并同时解读其在分子层面的影响。
